ПГД эмбрионов и ее необходимость
ПГД эмбрионов представляет собой современную методику диагностики, при которой можно определить заболевания генетической направленности у эмбриона перед его помещением в маточную полость. Основное преимущество такой процедуры заключается в том, что при ее применении нет необходимости прерывать беременность, поэтому у пациентки есть все возможности родить здорового ребенка.
Когда необходима ПГД?
Преимплантационную генетическую диагностику должны проходить пары, в организме которых имеется перестройка хромосомов, а также те пары, которые страдают моногенной патологией. В качестве примеров патологий моногенного типа можно выделить муковисцидоз, гемофилию и другие заболевания.
Кроме того, эту диагностику могут проходить партнеры, у которых имеется риск врожденных патологий у детей (даже если это не связано с диагностированными процессами мутации).
К подобным случаям можно отнести следующее:
- возраст матери старше 35 лет;
- возраст отца превышает 39 лет;
- если у мужчины имеются запущенные нарушения в области сперматогенеза;
- если у пары зафиксировано привычное невынашивание ребенка.
Каким образом проводится данная диагностика?
Проведение такой процедуры возможно только в рамках искусственного оплодотворения. При подготовке к диагностике женщина должна получать гормональные средства для стимуляции овуляционного процесса.
Исследование эмбрионов осуществляется в лабораторных условиях, после этого здоровый эмбрион переносится в маточную полость. Специалисты последовательно изучают состояние полярных телец, после чего анализируют состояние бластомеров. В некоторых случаях проводится тестирование только бластомеров. Точная схема такой диагностики определяется специалистом-генетиком после консультации и подробного обследования пациентки.
Таким образом, преимплантационная генетическая диагностика представляет собой современную методику диагностики, с помощью которой можно быстро выявить опасные заболевания генетического характера еще до наступления беременности, что позволит женщине, решившейся на ЭКО, родить полностью здорового ребенка. В настоящее время ученые научились определять такие опасные болезни, как синдром Дауна, недержание пигмента, гидроцефалию и другие патологии. Необходимость преимплантационной генетической диагностики определяется лечащим врачом пациентки.